DNA突变不是随机的：新的研究从根本上改变了我们对进化的理解
研究 thale cress（一种小型开花杂草）的基因组，使人们对 DNA 突变有了新的认识。来源：帕德莱克洪水
研究结果可能会导致植物育种和人类遗传学的进步。
根据加州大学戴维斯分校和德国马克斯普朗克发育生物学研究所的新研究，一种简单的路边杂草可能是理解和预测DNA突变的关键。
这一发现发表在《自然》杂志上，从根本上改变了我们对进化的理解，有朝一日可以帮助研究人员培育出更好的作物，甚至帮助人类对抗癌症。
当 DNA 受损且未修复时，就会发生突变，从而产生新的变异。科学家们想知道突变是纯粹随机的还是更深层次的。他们的发现是出乎意料的。
“我们一直认为突变在基因组中基本上是随机的，”该论文的第一作者、加州大学戴维斯分校植物科学系助理教授格雷·门罗说。“事实证明，突变是非常非随机的，而且在某种程度上对植物有益。这是一种全新的思考突变的方式。”
研究人员花了三年时间对数百种拟南芥（拟南芥）的 DNA 进行测序，这是一种小型开花杂草，被认为是“植物中的实验鼠”，因为其相对较小的基因组包含约 1.2 亿个碱基对。相比之下，人类大约有 30 亿个碱基对。
“它是遗传学的模式生物，”门罗说。
实验室种植的植物产生许多变化
工作始于马克斯普朗克研究所，研究人员在受保护的实验室环境中种植标本，这使得在自然界中可能无法生存的具有缺陷的植物能够在受控空间中生存。
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对这数百种拟南芥植物的测序揭示了超过 100 万个突变。在这些突变中，揭示了一种非随机模式，与预期相反。
“乍一看，我们的发现似乎与既定理论相矛盾，即初始突变完全是随机的，只有自然选择决定了在生物体中观察到哪些突变，”马克斯普朗克研究所科学主任、该研究的资深作者 Detlef Weigel 说。
他们发现的不是随机性，而是低突变率的基因组斑块。在这些补丁中，他们惊讶地发现必需基因的过度表达，例如那些参与细胞生长和基因表达的基因。
“这些是基因组中真正重要的区域，”门罗说。“在生物学上最重要的区域是那些受到保护免于突变的区域。”
这些区域对新突变的有害影响也很敏感。“因此，DNA 损伤修复似乎在这些区域特别有效，”Weigel 补充道。
新的血液测试改善了前列腺癌筛查——可以减少进行核磁共振检查的次数
瑞典卡罗林斯卡学院的研究人员最近报告说，磁共振成像 (MRI) 可以减少过度诊断，从而改善前列腺癌筛查。现在，同一个研究小组在 《柳叶刀肿瘤学》上发表了一项研究，该研究表明，增加一项新的血液检测，即 Stockholm3 检测，可以将 MRI 的执行次数减少三分之一，同时进一步防止检测到轻微、低-风险肿瘤。
植物进化来保护自己
科学家们发现，DNA包裹在不同类型蛋白质上的方式可以很好地预测基因是否会发生突变。“这意味着我们可以预测哪些基因比其他基因更有可能发生突变，这让我们对正在发生的事情有一个很好的了解，”韦格尔说。
这些发现为查尔斯达尔文的自然选择进化理论增添了一个令人惊讶的转折，因为它揭示了植物已经进化以保护其基因免受突变以确保生存。
“这种植物已经进化出一种方法来保护其最重要的地方免受突变，”韦格尔说。“这令人兴奋，因为我们甚至可以利用这些发现来思考如何保护人类基因免受突变。”
未来用途
了解为什么基因组的某些区域比其他区域突变更多，可以帮助依赖遗传变异的育种者培育出更好的作物。科学家们还可以利用这些信息更好地预测或开发针对由突变引起的癌症等疾病的新疗法。
“我们的发现更完整地说明了驱动自然变异模式的力量；他们应该激发关于突变在进化中的作用的理论和实践研究的新途径，”该论文总结道。